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世界华人消化杂志. 2025-12-28; 33(12): 1031-1036
Published online 2025-12-28. doi: 10.11569/wcjd.v33.i12.1031
Published online 2025-12-28. doi: 10.11569/wcjd.v33.i12.1031
肝结节、门脉高压为表现的不典型囊性纤维化相关肝病1例
胡克珍, 青岛大学医学部 山东省青岛市 266000
胡克珍, 在读专业型硕士研究生, 研究方向为内科学(肝病).
谭杰, 毕研贞, 辛永宁, 青岛市市立医院感染性疾病科 山东省青岛市 266000
江晨, 青岛市市立医院病理科 山东省青岛市 266000
基金项目: 国家自然科学基金 , No. 82202416 ; 北京肝胆相照公益基金会临床研究项目 , No. iGandanF-1082024-LG002 ; 青岛市医药卫生科研指导项目 , No. 2023-WJZD173 .
作者贡献分布: 胡克珍负责病例收集, 撰写论文; 谭杰负责信息收集, 文献检索; 江晨负责数据和病理图谱收集; 毕研贞和辛永宁负责诊治策略和论文审阅及修改.
通讯作者: 毕研贞, 主治医师, 266000, 青岛市市北区胶州路1号, 青岛市市立医院感染性疾病科. byzh199009@163.com
收稿日期: 2025-09-18
修回日期: 2025-11-07
接受日期: 2025-12-12
在线出版日期: 2025-12-28
修回日期: 2025-11-07
接受日期: 2025-12-12
在线出版日期: 2025-12-28
Core Tip
核心提要: 中年男性患者, 因不明原因肝结节及门脉高压入院, 肝功能基本正常.影像学表现提示肝癌或肝硬化, 经过肝穿刺、全基因组测序最终诊断为囊性纤维化相关肝病. 该病例临床表现非典型, 极易误诊. 本病例的诊治过程提示临床医师在面对不明原因肝结节和门脉高压时, 应考虑囊性纤维化相关肝病的可能性, 以提高识别和诊治水平.