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世界华人消化杂志. 2025-12-28; 33(12): 1031-1036
Published online 2025-12-28. doi: 10.11569/wcjd.v33.i12.1031
Published online 2025-12-28. doi: 10.11569/wcjd.v33.i12.1031
肝结节、门脉高压为表现的不典型囊性纤维化相关肝病1例
胡克珍, 青岛大学医学部 山东省青岛市 266000
胡克珍, 在读专业型硕士研究生, 研究方向为内科学(肝病).
谭杰, 毕研贞, 辛永宁, 青岛市市立医院感染性疾病科 山东省青岛市 266000
江晨, 青岛市市立医院病理科 山东省青岛市 266000
基金项目: 国家自然科学基金 , No. 82202416 ; 北京肝胆相照公益基金会临床研究项目 , No. iGandanF-1082024-LG002 ; 青岛市医药卫生科研指导项目 , No. 2023-WJZD173 .
作者贡献分布: 胡克珍负责病例收集, 撰写论文; 谭杰负责信息收集, 文献检索; 江晨负责数据和病理图谱收集; 毕研贞和辛永宁负责诊治策略和论文审阅及修改.
通讯作者: 毕研贞, 主治医师, 266000, 青岛市市北区胶州路1号, 青岛市市立医院感染性疾病科. byzh199009@163.com
收稿日期: 2025-09-18
修回日期: 2025-11-07
接受日期: 2025-12-12
在线出版日期: 2025-12-28
修回日期: 2025-11-07
接受日期: 2025-12-12
在线出版日期: 2025-12-28
Abstract
背景
囊性纤维化相关肝病(cystic fibrosis-related liver disease, CFLD)在我国人群中极为罕见, 临床表现常缺乏特异性. 本文报道1例以不明原因肝结节和门脉高压为主要表现, 最终通过病理活检及基因检测确诊为CFLD的中年男性患者, 以提高临床医生对该病识别与诊治的重视.
病例简介
患者为中年男性, 因"不明原因肝结节及门脉高压"入院. 入院时肝功能基本正常. 影像学提示肝癌、肝硬化. 肝穿刺活检提示: 肝板排列不规整, 肝窦灶性扩张, 局灶呈结节性再生性增生样改变; 门静脉束外围薄壁小血管疝入, 直接毗邻肝细胞板. 进一步全基因组测序发现囊性纤维化跨膜传导调节因子基因杂合错义变异c.374T>C(p.Ile125Thr). 结合病理及分子学结果, 最终诊断为CFLD.
结论
CFLD在我国临床实践中罕见, 且表现缺乏特异性, 极易被误诊. 本例提示临床医师在遇到不明原因肝结节及门脉高压时, 应关注CFLD的可能性, 并及时联合病理学与分子遗传学检测以明确诊断. 早期识别和干预对改善患者预后具有重要意义.
Keywords: 囊性纤维化相关肝病; 诊断; 肝结节; 门静脉高压; 病例报告
核心提要: 中年男性患者, 因不明原因肝结节及门脉高压入院, 肝功能基本正常.影像学表现提示肝癌或肝硬化, 经过肝穿刺、全基因组测序最终诊断为囊性纤维化相关肝病. 该病例临床表现非典型, 极易误诊. 本病例的诊治过程提示临床医师在面对不明原因肝结节和门脉高压时, 应考虑囊性纤维化相关肝病的可能性, 以提高识别和诊治水平.