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WHO(2025)消化系统遗传性肿瘤综合征分类解读
王丽, 福建中医药大学附属人民医院病理科 福建省福州市 350004
王丽, 副主任医师, 研究方向消化道、乳腺肿瘤病理.
张声, 福建医科大学附属第一医院病理科 福建省福州市 350005
余英豪, 联勤保障部队第900医院病理科 福建省福州市 350025
基金项目: 福建省自然科学基金面上项目 , No. 2023J01840 .
作者贡献分布: 本文综述由王丽和张声完成; 余英豪审校.
通讯作者: 余英豪, 教授, 主任医师, 350025, 福建省福州市鼓楼区西二环北路156号, 联勤保障部队第900医院病理科. yuyinghao0808@126.com
收稿日期: 2026-05-12
修回日期: 2026-06-12
接受日期: 2026-07-03
在线出版日期: 2026-07-28
修回日期: 2026-06-12
接受日期: 2026-07-03
在线出版日期: 2026-07-28
Abstract
2025版WHO消化系统肿瘤分类中遗传性肿瘤综合征部分独立成章, 按异常基因/信号通路系统性重构章节布局, 建立致瘤机制与临床表现的精准关联; 将锯齿状息肉病移至结直肠肿瘤章节, 明确其以散发为主; 规范部分综合征命名术语, 深度更新分子诊断标准; 新增6种罕见综合征, 并明确相应的胚系致病性变异. 总之, 新版分类通过分类体系重构与诊断标准规范化, 推动NGS检测与突变特征分析成为主流诊断手段, 为"遗传筛查-精准治疗-家族监测"全链条临床决策提供了统一、严谨的国际标准, 实现了从表型诊断到精准诊疗的跨越式升级.
Keywords: WHO分类; 消化系统; 遗传性肿瘤综合征; 胚系致病性变异; 精准医学; 分子诊断
核心提要: 2025版WHO消化系统遗传性肿瘤综合症通过分类体系重构与诊断标准规范化, 推动NGS检测与突变特征分析成为主流诊断手段, 为"遗传筛查-精准治疗-家族监测"全链条临床决策提供了统一、严谨的国际标准, 实现了从表型诊断到精准诊疗的跨越式升级.