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SEPTIN9基因甲基化在消化系统肿瘤研究及临床诊治中的价值
刘洋, 葛钧, 高娇, 解放军总医院第九医学中心检验科 北京市 100191
刘洋, 技师, 主要从事检验科临床诊断工作.
高梦晗, 解放军总医院第九医学中心科研办公室 北京市 100191
作者贡献分布: 本课题由刘洋、高梦晗和葛钧收集整理相关文献; 由高娇设计; 论文撰写由刘洋完成; 高娇指导论文写作.
通讯作者: 高娇, 博士, 副研究员, 100191, 北京市朝阳区安翔北里9号, 解放军总医院第九医学中心. tsyxzxky@126.com
收稿日期: 2025-05-22
修回日期: 2025-06-26
接受日期: 2025-07-17
在线出版日期: 2025-07-28
修回日期: 2025-06-26
接受日期: 2025-07-17
在线出版日期: 2025-07-28
Abstract
寻找损伤小、灵敏度高、特异度高的临床诊断标志对于肿瘤的早期诊断有着重要价值. SEPTIN9基因甲基化是第一款被美国食品和药物管理局批准的体外诊断单基因诊断标志物. SEPTIN9基因甲基化单独或与其他生物学指标用于结直肠癌的诊断和预后判断. 有研究发现SEPTIN9基因甲基化基因标志物诊断肝癌、胃癌、食管癌、乳腺癌、宫颈癌有重要价值, 但相关研究规模较小、数量较小, 尚需更大规模规范的临床试验来验证SEPTIN9基因甲基化在消化系统肿瘤中的临床价值. 随着人工智能的发展将SEPTIN9基因甲基化与其他指标结合构建深度学习的多模态诊断模型将有望提高消化系统恶性肿瘤的早期诊断.
Keywords: SEPTIN9基因甲基化; 肿瘤诊断; 诊断标志物; 消化系统肿瘤
核心提要: 肿瘤的早期诊断对肿瘤治疗具有重要意义. 寻找损伤小、灵敏度高、特异度高的临床诊断标志是肿瘤研究的重要目标. SEPTIN9基因甲基化是被批准用于肿瘤诊治重要检测指标. 本文综述了SEPTIN9基因甲基化在结直肠癌、肝癌、胃癌、食管癌中的诊断及预后预测作用.