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For: Zhang LL, Lin JR, Zhu TT, Liu Q, Zhang DM, Gan LW, Li Y, Ou ST. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease with a novel heterozygous missense mutation in the uromodulin gene: A case report. World J Clin Cases 2021; 9(33): 10249-10256 [PMID: 34904096 DOI: 10.12998/wjcc.v9.i33.10249]
URL: https://www.wjgnet.com/2307-8960/full/v9/i33/10249.htm
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Eloísa Sánchez-Cazorla, Borja Temes-Álvarez, Pilar Oliveros-Martínez, Pedro Fortes-González, María García-Murias, Ana Barcia de la Iglesia, Noa Carrera, Miguel Ángel García-González. Caracterización de variantes recurrentes de UMOD (p.C255Y y p.Q316P) en una cohorte gallega: correlación genotipo-fenotipo e implicaciones clínicasNefrología 2025; 45(5): 369 doi: 10.1016/j.nefro.2025.01.007
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Eloísa Sánchez-Cazorla, Borja Temes-Álvarez, Pilar Oliveros-Martínez, Pedro Fortes-González, María García-Murias, Ana Barcia de la Iglesia, Noa Carrera, Miguel Ángel García-González. Characterization of recurrent UMOD variants (p.C255Y y p.Q316P) in a Galician cohort: genotype-phenotype correlation and clinical implicationsNefrología (English Edition) 2025;  doi: 10.1016/j.nefroe.2025.04.007