修回日期: 2026-05-15
接受日期: 2026-06-17
在线出版日期: 2026-07-28
食管癌是临床高发的消化道恶性肿瘤, 早期精准诊断是改善患者预后的关键. 近年来, 人工智能(artificial intelligence, AI)技术在食管癌诊断领域应用不断拓展, 展现出良好的临床应用价值. 本文就AI在食管癌诊断中的研究进展进行综述, 重点涵盖深度学习在内镜图像识别、病理切片智能分析及多组学数据整合等方面的应用, 提示AI可有效提升诊断准确率、辅助临床决策, 进一步拓展食管癌精准诊疗的应用范畴. 同时, 文章分析了当前AI在临床转化中存在的问题, 包括算法对真实临床场景适应性不足、模型可解释性欠缺、训练数据存在局限等. 总体而言, AI为食管癌精准诊断提供了全新技术手段, 发展前景广阔, 但仍需突破现有技术与临床应用瓶颈, 逐步实现规范化、规模化临床应用, 为食管癌诊疗提供更高效的支撑.
核心提要: 食管癌为高发消化道恶性肿瘤, 早期精准诊断对改善预后至关重要. 人工智能(artificial intelligence, AI)在该领域应用日益广泛, 本文综述其核心进展: 基于深度学习的内镜图像分析、病理切片智能评估、多组学整合分析, 可有效提升诊断准确性、辅助医师决策、拓展精准诊疗边界. 同时指出临床转化关键挑战: 算法受临床场景影响、模型可解释性不足、数据存在局限. AI为食管癌精准诊断提供新路径, 前景广阔, 但需突破技术与应用瓶颈, 推动规范化、规模化落地.
引文著录: 秦雨萌, 徐梦迪, 沙杰. 人工智能在食管癌诊断中的应用. 世界华人消化杂志 2026; 34(7): 513-520
Revised: May 15, 2026
Accepted: June 17, 2026
Published online: July 28, 2026
Esophageal cancer remains one of the most lethal malignancies worldwide, characterized by a low early diagnosis rate and a poor prognosis in advanced stages. Traditional diagnostic approaches-primarily endoscopy and histopathological examination-are constrained by inherent limitations including operator dependence, interobserver variability, and the often inconspicuous nature of early lesions, resulting in a substantial diagnostic bottleneck. In recent years, artificial intelligence (AI), particularly deep learning, has been driving a paradigm shift in oncology from experience-driven to data-driven decisionmaking, with transformative breakthroughs achieved across multiple stages of the esophageal cancer care continuum. This review systematically summarizes the current applications of AI in three key domains: Endoscopic diagnosis (including white-light endoscopy, endoscopic ultrasonography, and magnifying endoscopy), radiomics and intelligent pathological analysis, and multi-omics data integration. Accumulating evidence confirms that AI models can significantly improve the accuracy of identifying esophageal cancer and precancerous lesions, the consistency of pathological interpretation, and the precision of preoperative staging. In addition, AI facilitates the analysis of tumor heterogeneity and aids in the exploration of potential diagnostic and therapeutic targets. Concurrently, this review critically examines the major challenges hindering clinical translation of AI technologies, including limited model interpretability, reliance on small or inadequately annotated datasets, multi-center data heterogeneity, and concerns regarding privacy protection. Corresponding optimization strategies are also discussed. In conclusion, AI offers core technical support for precise diagnosis in esophageal cancer. Despite several remaining bottlenecks, its potential in early diagnosis, precise subtyping, and individualized treatment is substantial, and it is poised to reshape the paradigm of esophageal cancer diagnosis and treatment in the foreseeable future.
- Citation: Qin YM, Xu MD, Sha J. Applications of artificial intelligence in esophageal cancer diagnosis. Shijie Huaren Xiaohua Zazhi 2026; 34(7): 513-520
- URL: https://www.wjgnet.com/1009-3079/full/v34/i7/513.htm
- DOI: https://dx.doi.org/10.11569/wcjd.v34.i7.513
核心提要: 食管癌为高发消化道恶性肿瘤, 早期精准诊断对改善预后至关重要. 人工智能(artificial intelligence, AI)在该领域应用日益广泛, 本文综述其核心进展: 基于深度学习的内镜图像分析、病理切片智能评估、多组学整合分析, 可有效提升诊断准确性、辅助医师决策、拓展精准诊疗边界. 同时指出临床转化关键挑战: 算法受临床场景影响、模型可解释性不足、数据存在局限. AI为食管癌精准诊断提供新路径, 前景广阔, 但需突破技术与应用瓶颈, 推动规范化、规模化落地.
食管癌是全球致死率极高的恶性肿瘤之一, 其发病与死亡情况存在明显的地域差异性, 高发区域主要集中在东亚、东非及南美部分地区. 早期食管癌多无典型特异性症状, 多数患者确诊时病情已进展至中晚期, 这也是该病整体5年生存率始终偏低的根本原因. 现阶段, 针对高危人群开展内镜筛查, 已被证实能够有效提升早期食管病变的检出率, 但在实际临床应用过程中仍存在诸多局限. 从临床实操层面来看, 早期食管癌及各类癌前病变, 包括Barrett食管相关异型增生、食管鳞状上皮内瘤变等, 在白光内镜下病变特征较为隐匿, 极易出现漏诊情况. 同时, 内镜医师的临床经验差异会直接影响诊断结果的准确性, 基层医疗机构尤为突出, 非专科医师对早期微小病变的识别能力相对薄弱[1]. 已有临床研究证实[1], 即便在具备完善内镜筛查条件的医疗机构中, 非专家医师对食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)的检出率仅为45%-47%; 专科专家的检出率虽可提升至57%-87%, 但仍存在一定比例的早期病灶漏诊问题. 此外, 病理诊断同样存在主观性与一致性不足的问题, 尤其在鉴别低级别与高级别食管异型增生时, 不同病理医师的诊断共识度较低[2]. 综上, 内镜与病理诊断的诸多局限性, 是目前食管癌早期诊断难以突破的核心难题, 临床亟需新型技术手段, 突破现有诊断效能的局限, 改善食管癌早诊现状.
近年来, 以深度学习为核心的人工智能(artificial intelligence, AI)技术, 在医学影像识别、病理切片判读、多组学数据挖掘等领域展现出巨大应用潜力, 正推动肿瘤诊疗模式由传统经验驱动, 逐步向数据驱动的精准化方向转变. 多项研究显示, 基于卷积神经网络(convolutional neural network, CNN)构建的AI诊断模型, 在Barrett食管相关癌变、ESCC及异常微血管结构的识别中, 受试者工作特征曲线下面积(area under the receiver operating characteristic, AUROC)分别可达0.90、0.97和0.98, 诊断灵敏度与特异度可媲美甚至优于高年资内镜医师[3]. 在内镜实时诊断方面, 一款用于窄带成像(narrow band imaging, NBI)下浅表ESCC检测及病变边界划定的AI系统, 经包含10047张图像、140段视频的大规模数据集训练后, 内部及外部测试的诊断准确率分别为92.4%、89.9%, 病变边界划定准确率超87%; 前瞻性临床研究进一步证实[4], 该系统实时诊断准确率可达91.4%. 此外, 在病理层面, AI系统在290张全切片图像上训练后, 对Barrett食管异型增生的分级准确率达76.4%, 优于53名胃肠病理学家, 并在区分非异型增生与任何级别异型增生时取得曲线下面积(area under the curve, AUC)0.94、敏感度0.92、特异性0.94的优异表现[2]. 更值得关注的是, AI不仅限于静态判读, 还可嵌入治疗流程-如在内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection, ESD)中, AI系统对各手术阶段的总体识别准确率达90%, F值稳定在90%[5]; 在放疗计划设计中, 基于深度学习的Asymmetric ResNeSt模型可将剂量预测误差降至2.02%, 同时使初级、高级放疗医师的计划制定时间分别缩短61%、52%[6]. 上述研究结果提示, AI正从单一的辅助诊断工具, 逐步发展为覆盖食管癌筛查、诊断、分期、治疗决策及疗效评估的全流程智能支撑体系, 为食管癌精准诊疗的实现提供了全新的技术方向.
尽管单一模态的AI应用已获得可观进展, 但食管癌本身具有高度肿瘤异质性, 仅依靠内镜图像或病理切片, 无法完整揭示疾病的生物学本质. 临床实际应用中, 亟需整合内镜影像、超声内镜、计算机断层扫描(computed tomography, CT)/磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)、数字病理、基因组学、转录组学及临床表型等多维度信息, 构建稳定性更强、泛化性更好的智能诊断模型. 多模态数据融合, 不仅可以进一步提升诊断准确率, 还有助于深入解析肿瘤的生物学行为与发生发展机制. 有研究基于术前增强CT构建肿瘤与淋巴结上下文几何网络, 联合分析影像纹理特征与解剖空间位置关系, 显著提升了食管癌患者的生存预测效能[7]; 而基于多组学数据的AI模型则能够解析肿瘤异质性, 识别驱动食管腺癌转化的关键免疫微环境因子(如CXCL8/IL8↔中性粒细胞轴), 并揭示其在不同种族人群中的差异性表达模式[8]. 同时, AI驱动的多模态整合可进一步优化临床诊疗流程. 在放疗靶区勾画中, 三维深度学习工具可将勾画Dice系数提升至0.865-0.876, 观察者间差异降低55.2%, 工作时间节省77.6%, 同时保证放射组学特征的稳定性[9]. 此外, 多模态联合分析还可为个体化治疗提供参考, 例如整合病理切片与临床信息预测分子标志物表达, 或结合药敏结果与基因组学数据, 指导靶向及免疫治疗方案选择[10,11]. 但目前多数AI研究仍以单一数据源为主, 临床转化中仍存在数据标准化程度低、标注耗时成本高、跨模态信息对齐困难等现实难题[12,13]. 因此, 构建能够有效融合多模态信息的临床决策支持系统, 不仅是AI技术发展的必然趋势, 也是推动食管癌精准诊疗从理论走向临床落地的核心环节[14].
近年来, 基于深度学习的AI技术, 已在白光内镜(white light endoscopy, WLE)下食管癌及癌前病变的实时筛查与检出工作中展现出突出的临床应用优势. 一项覆盖国内12家医院的多中心、双盲、随机对照临床研究[15]证实, 在WLE与非放大NBI模式下, AI辅助诊断系统能够有效降低浅表性ESCC及其癌前病变的漏诊风险. 以病灶为统计单位, AI优先检查组的病灶漏诊率仅为1.7%, 远低于常规内镜检查组的6.7%, 风险比为0.25. 另有前瞻性随机对照试验研究[16]结果显示, AI系统对高危食管病变的检出率可达1.8%, 相较于对照组0.9%的检出率明显提升(P = 0.029), 该系统诊断的敏感度、特异度及总体准确率分别为89.7%、98.5%、98.2%, 诊断性能稳定可靠. 荟萃分析进一步证实[17], AI辅助胃镜在上消化道肿瘤(包括食管癌)的患者水平检出率风险比为1.57(95%CI: 1.23-2.01), 尤其对≤10 mm的小病灶及低级别/高级别上皮内瘤变的检出更具优势. 这些结果表明, AI在WLE下不仅提升了早期病变的识别能力, 还增强了内镜检查的整体质量.
AI技术与超声内镜(ultrasonic endoscope, EUS)的融合应用, 有效弥补了传统影像判读的不足, 大幅提升了食管癌浸润深度评估及术前分期的精准度. 有研究团队研发出深度学习多模态算法MUMA-EDx, 整合放大内镜与超声内镜双重影像数据, 专门用于早期ESCC的临床诊断与浸润深度精准判定. 该算法先后通过358例回顾性病例数据与122例前瞻性队列数据开展验证[18], 结果显示, 其患者层面的肿瘤识别AUC值可达1.00, 前瞻性队列中浸润深度分类的AUC值为0.80. 相较于单一模态诊断模型, 该多模态算法性能更优, 在肿瘤浸润深度评估方面, 诊断效果优于低年资内镜医师, 基本达到资深专科医师的诊疗水平. 此外, 有研究利用CNN对内镜图像进行分析[19], 用于巴雷特食管腺癌的肿瘤分期评估, 总体准确率达73%(95%CI: 69.6-75.5), 对早期(<T1b sm2)及晚期(T3/T4)病变的鉴别诊断均具备良好的敏感度与特异度. 以上这些研究表明, AI增强了EUS图像的信息提取与分析能力, 为精准术前分期提供了可靠支持.
放大内镜可清晰呈现食管病变微观结构, 结合AI技术, 能够实现病变微结构的智能化分析与标准化分级, 突破了传统人工判读的局限性. 有研究[20]基于DINOv2与ResNet50构建AI基础模型, 应用于食管胃交界处腺癌的筛查与分期诊断, 该研究团队依托12302张内镜图像(涵盖1546例患者数据)完成模型训练与验证, 结果显示, 该模型在三个独立测试集中的诊断准确率分别为0.9256、0.8895、0.8956, 诊断效能显著优于传统AI模型及不同年资的临床内镜医师(均P<0.05). 针对Barrett食管相关异型增生的诊疗需求, 有研究[2]开发出两阶段AI诊断系统, 通过290张病理全切片图像完成模型训练后, 对55例覆盖完整异型增生谱系的数字化活检样本进行分级判读, AI系统的分级准确率达76.4%, 性能优于53名胃肠专科病理医师; 在鉴别无异型增生与任意级别异型增生的场景中, 模型AUC值为0.94, 敏感度0.92, 特异度0.94, 判别能力优异. 此外, AI在内镜下对异常微血管结构的检测也表现优异, AUROC高达0.98[3]. 以上研究成果充分证实, AI可实现放大内镜图像的自动化、标准化分级, 有效减少人工主观判读带来的误差, 提升诊断一致性.
当前AI诊断体系已可精准区分食管癌不同疾病阶段, 覆盖癌前病变、早期肿瘤至晚期浸润性癌的全病程鉴别诊断. 系统评价与荟萃分析显示, AI对Barrett腺瘤的诊断AUROC为0.90, 对ESCC为0.97, 对异常微血管结构检测达0.98, 整体性能与内镜医师相当甚至更优[3]. 一项多中心队列研究[21]研发的AI-EARS系统, 经252111张内镜图像及950段临床视频数据验证, 对食管异常病变的诊断准确率可达87.99%, 远高于传统报告系统64.47%和42.81%的准确率, 诊断提升效果显著. 在早期病变与癌前病变的鉴别领域, 基于窄带成像技术构建的AI模型, 对1183个病灶的内部图像检出准确率为92.4%, 外部验证准确率为89.9%, 病灶边界界定准确率分别为88.9%、87.0%, 其病灶界定能力优于低年资内镜医师, 与高年资专科医师水平相近[4]. 针对肿瘤浸润深度的术中评估, 单中心研究构建的AI系统可精准识别ESD各操作阶段, 整体识别准确率、平均精确率、召回率及F值均稳定在90%[5]. 虽有部分研究[22], 如一项探索性随机对照试验未发现AI显著提升非专家对ESCC的检出率(AI组47% vs 对照组45%, P = 0.93), 但多数高质量证据仍支持AI在不同分期病变鉴别中的临床价值, 尤其是在辅助非专家医师提升诊断一致性与准确性方面[21,23].
影像组学可通过自动化、半自动化的高维定量分析手段, 深度挖掘常规CT、MRI影像数据, 提取大量肉眼无法识别的亚视觉特征, 能够有效揭示食管癌的病理特征、免疫表型及肿瘤微环境的深层生物学信息, 为疾病精准诊疗提供客观依据[24]. 近年来, 基于增强CT的影像组学研究在ESCC中取得了显著进展. 一项纳入931例ESCC患者的回顾性队列研究[25]利用术前增强CT提取肿瘤及区域淋巴结的影像组学特征, 通过LASSO Cox回归筛选出12个关键特征构建影像组学指数, 该指数在训练集和验证集中均与总生存期显著相关, 并被证实为独立预后因素. 此外, 研究整合该影像组学指数、患者性别、术前血清钠水平及pTNM分期指标构建联合预测模型, 其预测效能显著优于传统临床病理模型及单一pTNM分期模型, 展现出良好的临床增量诊断价值.
在治疗反应预测领域, 针对可切除ESCC患者, 基于增强CT构建的影像组学模型联合临床相关指标, 能够对新辅助免疫治疗后的主要病理反应实现较高精度的预测. 该模型在训练集与验证集中的AUC分别为0.93(95%CI: 0.87-0.99)和0.85(95%CI: 0.69-1.00), 提示模型具备良好的稳定性与临床转化价值38947338. 另有研究[26]整合18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描与定位增强CT的多模态放射组学特征, 通过支持向量机算法, 对接受新辅助放化疗联合抗程序性死亡因子免疫治疗的ESCC患者病理完全缓解状态进行预测, 模型AUC可达0.852, 且多模态融合模型的预测效能显著优于单一模态影像模型. 此外, 基于三维深度学习的自动化工具已被应用于ESCC肿瘤大体靶区的自动分割勾画. 在多项外部验证队列中, 模型Dice相似系数为0.865-0.876, 平均表面距离为0.789-0.939 mm. 该方法不仅可显著提升放射科医师的靶区勾画效率, 节约勾画时间达77.6%, 同时可将不同观察者间的勾画差异降低55.2%, 并保障后续影像组学特征提取的稳定性与可重复性[9]. 上述研究结果提示, CT及MRI影像组学技术不仅可实现肿瘤病灶的精准定位, 还可为患者预后评估与个体化治疗方案制定提供可靠依据.
数字病理学与AI的深度融合正在革新食管癌组织病理图像的分析范式. 基于全切片图像(whole slide image, WSI)的深度学习系统已实现对食管病变的高精度自动判读. 例如, 一项针对食管巴雷特综合征相关异型增生的研究[2]开发了两阶段AI系统, 在290张WSI上训练后, 于55例数字活检样本中表现优异: 区分非异型增生与任何异型增生的AUC达0.94, 敏感性0.92, 特异性0.94, 正确分级率达76.4%, 其性能优于55名胃肠病理学家中的53名. 也有研究[27]针对食管腺癌、食管胃结合部腺癌术后标本, 开发AI算法实现肿瘤组织的自动识别与肿瘤退缩程度分级, 在独立验证队列中展现出较高的切片级诊断准确率; 与12名病理科医师的诊断结果对比, 该算法的病例级诊断一致性为63.6%(加权肯德尔相关系数0.749), 可成功检出6例被人工诊断漏诊的微小肿瘤病灶. 同时, AI辅助诊断可有效缩短病理诊断耗时, 提升不同医师间诊断结果的一致性.
高效细胞核分割技术亦推动了肿瘤微环境的量化分析. HD-Yolo方法通过实时细胞核分割可视化工具, 在肺癌、肝癌和乳腺癌WSI中实现了优于现有方法的性能, 尤其在乳腺癌中, 其提取的细胞核特征预后价值甚至超过传统激素受体检测[28]. 尽管该项研究未直接以食管癌为研究对象, 但其建立的技术体系可为食管癌的数字化病理分析提供可借鉴、可迁移的技术方案. 此外, 虚拟多重免疫组化染色技术通过连续病理切片单指标免疫组化图像的数字化配准融合, 可实现多靶点生物标志物的同步定量分析, 已在临床病理实验室验证了常规应用的可行性, 为食管癌的精准病理诊断提供了全新思路[29]. 这些进展共同表明, 数字病理切片的全自动判读系统不仅提升了诊断效率与一致性, 还解锁了传统病理难以获取的定量与空间信息.
近年, 食管癌的精准诊疗模式已由单一基因检测, 逐步转向多组学数据深度融合的全新发展阶段. 借助全基因组测序、转录组测序、全外显子组测序及蛋白质组学等高通量技术, 研究者已系统解析了ESCC与食管腺癌在基因组变异、转录调控、蛋白表达及表观遗传修饰层面的分子特征谱[30]. 例如, 一项整合基因组、转录组、蛋白质组和磷酸化蛋白质组的综合分析发现, 12q13.13扩增与JAK-STAT通路激活及角蛋白上调密切相关, 并显著影响患者预后; 而2p扩增所驱动的脂质代谢重编程则通过PLIN2和APOE介导脂滴形成, 进而重塑肿瘤微环境并抑制T细胞功能[31]. 此外, 全球质谱蛋白质组学研究识别出多种激酶蛋白(如ERBB2、EGFR、CDK4/6、PDK1和MET)在食管癌中异常过表达, 其中部分蛋白的表达改变并未伴随DNA或RNA水平的相应变化, 提示蛋白质组数据可揭示基因组未覆盖的治疗靶点[32]. 为高效整合各类异质性医学数据, AI驱动的多组学计算平台得到快速发展. 依托单细胞测序、空间转录组学与深度学习算法相结合的技术体系, 研究人员可精准解析肿瘤内部不同细胞亚群的空间分布特征与互作调控网络, 进一步深化对食管癌肿瘤异质性的认知与理解[33]. 尽管当前仍面临分析流程标准化不足、多中心验证缺乏及整合成本高等挑战, 但多组学整合已被视为实现食管癌精准诊断与个体化治疗的关键路径[34].
食管癌的高度瘤内异质性是临床治疗失效、患者预后不佳的核心诱因之一. 基因组学相关研究证实[35], 即便是同一肿瘤病灶, 不同区域的肿瘤克隆演化特征也存在明显差异. 有研究发现[36], 在Barrett食管向食管腺癌进展的病程中, TP53缺失克隆的获得与扩增可提前临床诊断长达六年, 且伴随复杂的基因结构变异与高拷贝数扩增现象, 是肿瘤早期恶变的重要特征. 为精准量化并深度解析食管癌的肿瘤异质性, 现阶段深度学习模型已广泛应用于多维组学数据的深度挖掘与分析. 一项纳入120例中国ESCC患者的研究[37], 通过基因组与转录组联合分析, 并结合AI辅助病理图像判读技术, 将食管肿瘤划分为分化型、代谢型、免疫原性及干细胞型四类分子亚型. 其中干细胞亚型患者的瘤内异质性最高, EP300突变率及Wnt信号通路功能突变富集程度更为显著, 对应临床预后也最差. 另有多组学研究[38]进一步将食管癌分为C1、C2两种分子亚型: C2亚型肿瘤突变负荷更高, 伴随假单胞菌属菌群富集与活化的肿瘤免疫微环境, 对免疫检查点抑制剂的治疗应答更为理想; 而C1亚型则对常规化疗药物及EGFR抑制剂具备更高的药物敏感性. 上述AI多组学模型不仅阐明了食管癌肿瘤异质性的生物学机制, 也为临床个体化治疗方案的筛选提供了客观理论依据.
此外, 染色体不稳定性作为基因组早期紊乱的特征性标志, 可在Barrett食管及其进展为食管腺癌的早期阶段被有效检出. 相较于单一基因突变标志物, 染色体不稳定性具备更优的早期预警潜力, 有望成为食管癌早期风险分层的新型重要指标[39].
尽管AI在食管癌内镜筛查、病理判读及多组学数据分析中表现出优异的诊断性能, 但模型固有的"黑箱"问题, 仍是制约其大规模临床落地的主要瓶颈. 目前绝大多数深度学习模型的决策过程缺乏可视化、可溯源的解释机制, 难以让临床医师充分信任并采纳AI输出的诊断结果, 极大限制了临床转化效率[14]. 以Barrett食管相关异型增生的病理评估为例, 现有AI系统对全切片病理图像的分级准确率可达76.4%, AUROC高达0.94, 诊断效能优于大部分病理医师. 但由于模型的特征权重分配、核心判读逻辑无法清晰阐释, 难以顺利融入常规病理诊断工作流程, 临床实用性受到明显限制[2]. 真实临床场景中, AI的应用效果也存在一定异质性. 有前瞻性随机对照研究[22]显示, AI辅助系统并未显著提升内镜医师对ESCC的整体检出水平, AI组与对照组检出率分别为57%和50%, 组间差异无统计学意义(P = 0.70); 而另一项独立研究[4]开发的AI系统虽在静态图像测试中达到92.4%的检出准确率, 但其临床效益仍需进一步验证. 造成上述性能差异的重要原因之一, 是临床医师对AI模型的决策逻辑与可靠性缺乏充分认知, 导致对AI辅助建议的接受度与采纳意愿不足. 由此可见, 提升AI模型的可解释性, 是突破当前临床应用壁垒、推动AI技术落地的核心环节. 现阶段, 食管癌领域高可解释性AI系统仍较为匮乏, 未来需结合临床知识图谱与可解释AI技术, 构建兼具高精度与高透明度的智能辅助决策体系.
食管癌AI模型的研发与性能优化, 高度依赖大规模、高质量的标准化标注数据. 但临床场景中, 高精度标注样本获取难度大、成本高昂, 罕见病理亚型及特殊分期病变的标注数据更是极为稀缺, 极大限制了模型的训练质量与泛化性能. 例如, 用于食管癌放疗剂量分布预测的AS-NeSt模型, 仅依托530例患者的放疗处方数据完成训练, 尽管模型平均相对预测误差仅为2.02%, 整体表现良好, 但有限的样本量仍使其跨场景泛化能力受到制约. 同样, 应用于ESD手术阶段识别的AI系统, 仅采用94例浅表性食管癌手术视频开展模型训练, 虽然整体识别准确率可达90%, 但小样本训练容易导致模型对术中复杂、突发场景的适配性不足, 临床稳定性有待进一步验证[5]. 除样本量局限外, 数据标注的主观差异性也是AI模型研发的重要难题. 不同内镜及病理医师对同一病变的边界判定、分级标准存在个体化差异, 标注标准难以完全统一, 进而干扰模型的有效学习, 降低训练数据质量. 有研究发现19], 在Barrett食管T分期评估任务中, AI模型对早期病变(<T1b sm2)的敏感度仅为57%, 侧面反映出早期病变特征隐匿、标注标准不统一带来的模型学习困境[19]. 为克服小样本数据带来的技术瓶颈, 目前学界逐步将迁移学习、自监督预训练、弱监督学习等新型策略应用于食管癌AI模型研发. 例如, 基于DINOv2与ResNet50搭建的基础模型, 通过12302张内镜图像完成预训练学习后, 显著提升了食管胃交界部腺癌的分期诊断效能, 最优准确率可达0.9256, 证实大规模无标签、弱标签数据可有效赋能下游临床任务, 提升模型综合性能[20]. 通过建立专家共识标注体系、开展多轮交叉验证、引入不确定性量化机制等方式, 能够有效规范标注标准、降低人为判读偏差, 提高临床稳定性与适用性.
食管癌AI系统的临床转化需依赖多中心、多设备、多人群的数据验证, 但当前数据在采集协议、成像参数、病理处理流程及临床注释标准上存在显著异质性, 严重阻碍模型泛化. 例如, 一项用于食管腺癌肿瘤退缩分级的AI工具虽整合了德国、奥地利机构及TCGA队列的多中心病理切片数据, 并在独立测试中表现出高精度(与病理医生一致性加权kappa = 0.749), 但其成功依赖于严格的数据清洗与标准化流程[27]. 若缺乏统一标准, 模型在外部验证中性能常大幅下降. 此外, 患者数据的隐私保护亦是多中心协作的核心障碍. 医疗数据包含敏感个人信息, 跨机构共享面临伦理与法规限制. 医疗数据包含大量敏感个人信息, 跨机构数据共享存在严格的伦理规范与法规限制. 当前多数研究通过本地单独训练、数据脱敏等方式规避隐私风险, 但这类处理方式容易造成数据信息缺失, 间接影响模型的整体诊断效果. 联邦学习作为一种新型协作训练模式, 可在不传输、不泄露原始医疗数据的前提下, 实现多中心联合建模训练, 目前已在多种肿瘤的智能诊疗研究中展现出应用价值[13]. 虽然该技术尚未在食管癌领域开展大规模应用, 但其临床潜力已得到学界广泛认可. 未来依托加密计算、差分隐私等技术, 有望在保障患者数据安全的基础上, 完成多中心AI模型的联合构建与优化. 同时, 建立统一的食管癌影像、病理及组学数据规范, 完善DICOM扩展标准、数字病理切片格式等行业准则, 是实现AI技术跨机构普及应用的重要基础[12].
深度学习与卷积神经网络是各类肿瘤AI诊断的核心技术, 旨在提升诊断准确性、缩小诊断医生之间的经验差距. 此外, AI可覆盖肿瘤从早诊、分期到治疗规划的全流程, 在食管癌与其他实体肿瘤中应用逻辑一致, 且共同面临数据不足、模型泛化性欠佳、多模态整合困难等相似的挑战. 在早期诊断方面, 食管癌AI系统高度依赖白光内镜、NBI, 核心聚焦早期病变检出与病灶边界精准识别[6]. 相关模型可辅助判定浅表ESCC及癌前病变的手术切除范围, 对早期癌变与癌前病变的高度关注, 在胰腺癌、脑胶质瘤等实体肿瘤中并不突出. 病理评估上, 食管癌AI可定量分析肿瘤细胞核大小, 明确其与恶性潜能、预后的关联, 这类精细定量分析在脑胶质瘤、肾癌中较少应用, 相关AI多仅用于病灶诊断与分类[4]. 放疗环节, 食管癌解剖毗邻心脏、肺、气管等重要结构, 且放疗处方类型多样, AI靶区勾画与剂量预测建模难度显著更高[40].
AI技术在食管癌的临床诊断中展现出巨大应用价值. 基于深度学习的AI模型对ESCC、Barrett食管相关腺癌均具备较高的诊断准确性, 可在内镜检查中实现病灶实时识别, 尤其在浅表病变边界划定方面优势显著, 能够有效提升低年资、非专科内镜医师的诊断敏感度与诊断信心, 其诊断效能优于传统诊断模型及不同年资医师的独立判读.
在病理智能化诊断领域, AI系统对Barrett食管异型增生的分级效能优于多数病理医师, 可识别人工阅片易遗漏的微小病灶, 提升肿瘤退缩分级的诊断一致性. 结合多组学数据的AI整合分析, 还可进一步解析食管癌的肿瘤异质性, 筛选疾病关键驱动通路, 挖掘新型诊疗靶点.
目前食管癌相关AI系统的临床转化仍存在诸多现实挑战. 真实临床场景的复杂性会影响算法稳定性, 模型可解释性不足、训练数据质量参差不齐、标注标准不统一、缺乏大规模多中心前瞻性研究验证等问题, 仍是制约AI技术广泛临床落地的核心瓶颈, 不同种族人群带来的数据代表性差异也有待进一步完善.
总体而言, AI为食管癌精准诊断提供了全新的技术路径, 应用前景广阔. 但现阶段仍需突破多项技术与临床应用瓶颈, 进一步完善模型性能与标准化体系, 才能实现AI技术在食管癌诊疗领域的规范化、规模化推广应用.
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学科分类: 胃肠病学和肝病学
手稿来源地: 江苏省
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科学编辑: 刘继红 制作编辑:张砚梁